Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a un número reducido de personas (aproximadamente a uno de cada dos mil habitantes para cada enfermedad). Suelen denominarse "enfermedades raras", por traducción literal del inglés, término que provoca confusión dado que la expresión inglesa se refiere a la baja frecuencia y no a la rareza de estas patologías.
El 80% de las EPOF son de origen genético y se presentan como enfermedades crónicas con gran diversidad de manifestaciones clínicas.
De acuerdo a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, 3,6 millones de personas en el país viven con al menos una enfermedad de este tipo. Es decir, 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la calidad y expectativas de vida de los pacientes. En muchas de ellas este pronóstico es mejor si se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
En Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689. El propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
Comúnmente, los pacientes con EPOF consultan durante años a numerosos profesionales. Realizan un alto número de exámenes médicos complementarios sin llegar a un diagnóstico definitivo ni conseguir un tratamiento específico para su enfermedad y/o de contención de su situación emocional. Esto se debe, generalmente, al desconocimiento médico de estas patologías y a la superposición eventual de los síntomas observados con otras más comunes. A esta situación se suma el limitado número de profesionales y centros de atención especializados para estos casos.
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La OMS estima que hay más de siete mil EPOF identificadas. Fuente: Depositphotos.[/caption]
Sobre el diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes
El diagnóstico genético de las EPOF se efectúa a través de análisis bioquímicos. Estos se basan en metodologías de biología molecular, que permiten descubrir el daño en el gen responsable. En algunas de estas enfermedades el gen por estudiar es sospechado en una primera instancia. Mientras que en otras existe una larga lista de genes posibles, todos ellos relacionados con la patología observada en el paciente. Actualmente, existen estrategias de análisis simultáneo de conjuntos o paneles de genes vinculados a cada afección en particular y/o a características clínicas de la enfermedad observada en un determinado paciente.
El estudio simultáneo de múltiples genes ofrece mayores posibilidades de arribar a un resultado definitivo en un tiempo relativamente breve (semanas o meses).
Pese a que el diagnóstico definitivo puede aumentar en el paciente su preocupación en cuanto al reconocimiento de la EPOF, generalmente brinda alivio. Conocer la causa y el eventual abordaje terapéutico de la enfermedad permite establecer un pronóstico y asesoramiento genético correcto al paciente y a sus familiares.
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Avances en los tratamientos
En relación a las alternativas terapéuticas modernas de las EPOF, existen grandes avances científicos y farmacológicos que contribuyen a la calidad y expectativas de vida. En este aspecto, actualmente se están ensayando múltiples estrategias terapéuticas para diversas EPOF basadas en tecnologías de vanguardia con fármacos convencionales, terapias celulares y/o genéticas.
Las organizaciones de pacientes, familiares y profesionales relacionados a las EPOF desarrollan un intenso y dedicado trabajo que contribuye al establecimiento de programas de asistencia y de líneas de investigación sobre dichas enfermedades. Este esfuerzo ha permitido a muchos pacientes acceder a un diagnóstico correcto y temprano, a tratamientos y cuidados especializados y a una mejor inclusión social.
Podés consultar si el diagnóstico que buscás está incluido en el Listado de EPOF en Argentina ingresando a https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado .
Dra. Carla Bidinost - Laboratorio de genética y Biología Molecular
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