Hipotiroidismo congénito: ¿se puede prevenir?

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El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se produce por falta de hormonas tiroideas, que son indispensables para el normal desarrollo neurológico, óseo y muscular.

Por eso, si no se inicia un tratamiento sustitutivo con esas hormonas durante el primer mes de vida, la dolencia genera daños irreversibles, como retraso mental, trastornos motrices, déficit neurológico, dificultades en el habla y en el comportamiento, entre otros.

Efectivamente, el ser humano tiene un período crítico en el que las hormonas tiroideas influyen en el desarrollo cerebral, etapa que se extiende desde los últimos meses de vida intrauterina hasta el fin del primer año. Por esa razón, los niños con hipotiroidismo no tratado precozmente tienen un desarrollo insuficiente de todas las estructuras del cerebro.

Además, el hipotiroidismo congénito –que tiene una frecuencia estadística de un caso cada 2 mil quinientos a 3 mil nacimientos- no presenta síntomas específicos en los primeros días de vida, y cuando éstos aparecen, las secuelas ya son irreparables. Por otra parte, la fenilcetonuria se produce por la acumulación de fenilalanina, un aminoácido que forma parte de las proteínas de muchos alimentos y que, normalmente, es degradada por una enzima existente en el organismo.

El fenilcetonúrico no cuenta con esa enzima “limpiadora”, por lo que la fenilalanina se transforma en un veneno que se acumula en el sistema nervioso, produciendo daños irreversibles en el cerebro. Las consecuencias apuntan fundamentalmente al desarrollo cerebral, pero también al crecimiento y a la talla.

Esta enfermedad es menos frecuente que el hipotiroidismo –se estima que aparece un caso cada 10 mil nacimientos- y su tratamiento (que también debe comenzar durante el primer mes) consiste en la sustitución de la leche por otras especiales, y más adelante, en una dieta sin fenilalanina. En ambos casos, la detección precoz a través del screening es fundamental, ya que cuando esto se hace y es posible iniciar a tiempo el tratamiento, los niños son totalmente sanos, absolutamente normales. Para hacer este análisis sólo se requiere extraer unas pocas gotas de sangre del talón del bebé, que se recogen en un papel de filtro entre el tercer y séptimo día de vida. Antes de ese momento los datos son imprecisos, y después se corre el riesgo de un inicio tardío del tratamiento.

En virtud del beneficio obtenido con el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, numerosos países han implementado programas masivos de detección de estas patologías.

A nivel nacional existen las leyes Nº 23.413 y 23.874 para implementar la detección masiva de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.

En nuestra provincia se cuenta desde el año 1986 con la ley Nº 7.468 que declara la obligatoriedad de la prevención de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en todo el territorio provincial.

 

Servicio de Pediatría

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