CONSEJOS DE SALUD

Cuando el diagnóstico es un desafío

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a más de 3 millones de personas en la Argentina. El diagnóstico correcto, en tiempo y forma, brinda alivio y oportunidad de asistencia médica al paciente.

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) afectan a un número reducido de personas en la población general (aproximadamente 1 individuo cada 2.000 habitantes). Suelen denominarse Enfermedades Raras, por traducción literal del inglés, términos que provocan confusión dado que la expresión inglesa se refiere a la baja frecuencia y no a la rareza de estas enfermedades. La mayoría de las EPOF son de origen genético (aproximadamente el 80%) y se presentan como enfermedades crónicas con una gran diversidad de manifestaciones clínicas que, en la mayoría de los casos, llevan a algún tipo de discapacidad. La OMS estima que hay más de 7.000 EPOF identificadas. El número de afectados en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas, de las cuales sólo aproximadamente 50 mil tienen un diagnóstico definitivo.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y el arribo al diagnóstico definitivo es crítico, sobre todo en aquellos casos en los que es posible evitar parcial o completamente las secuelas del curso natural de la enfermedad y/o la aparición de distintos grados de discapacidad. Comúnmente, los pacientes con EPOF consultan durante años a numerosos profesionales y realizan un alto número de exámenes médicos complementarios sin llegar a un diagnóstico definitivo ni conseguir un tratamiento específico para su enfermedad y/o de contención de su situación emocional. Esto se debe generalmente al desconocimiento médico de estas enfermedades poco habituales y a la superposición eventual de los síntomas observados con otras enfermedades más comunes. Una frase que resume esta situación es: “no se puede diagnosticar una EPOF si no se sabe que existe y no se puede saber que existe si no se estudian las EPOF”. A esta situación se suma el limitado número de profesionales y de centros de atención especializados, por lo cual se estima que el tiempo promedio en el que un paciente con EPOF arriba al diagnóstico definitivo es de cinco años. En el 20% de los casos este periodo es de más de diez años, escenario que angustia y produce incertidumbre en los pacientes y sus familias.

Debe destacarse que el periodo que demora un diagnóstico definitivo tiene también un impacto negativo en el sistema de salud. Estudios socioeconómicos realizados sobre las EPOF han mostrado que la asistencia integral del paciente en tiempo y forma genera en el largo plazo un costo mucho menor para el sistema de salud.

El diagnóstico genético de las EPOF se efectúa a través de análisis bioquímicos, basados en metodologías de biología molecular, que permiten descubrir el daño en el gen responsable de la enfermedad. En algunas EPOF el gen a estudiar es sospechado en una primera instancia, mientras que en otras existe una larga lista de genes posibles, todos ellos relacionados a la patología observada en el paciente. Actualmente, existen estrategias de análisis simultáneo de conjuntos o paneles de genes vinculados a cada afección en particular y/o a características clínicas de la enfermedad observada en un determinado paciente. El estudio simultáneo de múltiples genes ofrece mayores posibilidades de arribar a un resultado definitivo en un tiempo relativamente breve (semanas o meses). Pese a que el diagnóstico definitivo puede aumentar en el paciente la preocupación en cuanto al reconocimiento de la EPOF, generalmente brinda alivio ya que permite conocer la causa y eventual abordaje terapéutico de la enfermedad. Además, el diagnóstico definitivo permite establecer un pronóstico y el correcto asesoramiento genético al paciente y familiares a riesgo.

En relación a las alternativas terapéuticas de las EPOF, se han producido grandes avances orientados a la reducción de la mortalidad prematura, la disminución del grado de discapacidad y el aumento en la calidad de vida. Actualmente, se están ensayando estrategias terapéuticas con tecnologías de vanguardia, ya sea con fármacos convencionales o con terapias celulares o genéticas.

Las organizaciones de pacientes, familiares y profesionales relacionados a las EPOF desarrollan un intenso y dedicado trabajo que contribuye al establecimiento de programas de asistencia y de líneas de investigación sobre estas enfermedades. Este esfuerzo ha permitido a muchos pacientes acceder a un diagnóstico correcto y temprano, a tratamientos y cuidados especializados y a una mejor inclusión social.

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