Genética Médica

 

Esta especialidad incluye actividades médicas de consultorio y diagnósticas del laboratorio de genética y biología molecular.

Nuestros profesionales del consultorio de Genética atienden pacientes y familias con afecciones de todas las áreas de la medicina con origen genético o hereditario.

Nuestros profesionales en el laboratorio realizan estudios genéticos y de biología molecular contribuyendo al diagnóstico del espectro completo de las enfermedades genéticas o hereditarias.

Información Útil

Edificio Nueva Córdoba

Av. Hipólito Yrigoyen 384 - Córdoba - X5000JHGQ

7º piso

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Cuando conocer el ADN anticipa enfermedades

julio 8, 2019

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Cuando conocer el ADN anticipa enfermedades

julio 8, 2019

Por Dr. Rosa, Alberto y Dra. Bidinost, Carla

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Prestaciones Nueva Córdoba

 

 

Laboratorio de Genética y Biología Molecular

  • Paneles de Genes por Next Generation Sequencing (Panel de genes de Epilepsia, Panel de genes de Autismo, Panel de genes de Distrofias Musculares, Paneles de genes de enfermedades neuromusculares, Panel de genes de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Panel de genes de Paraplegia Espástica Progresiva (SPG)
  • Cardiología Molecular (Panel de genes cardiomiopatías, Panel de genes arritmias, Panel de genes sindrome QT largo/Brugada)
  • Clínica Médica Molecular (Paneles de Genes Diabetes – Obesidad)
  • Oncología Molecular (Panel de cáncer hereditario, Panel de genes de cáncer de mama, Panel de genes cáncer colorectal)
  • Estudio de secuenciamiento del exoma (WES): análisis completo de mutaciones en el conjunto de exones (regiones codificantes del genoma) en pacientes con síndromes genéticos complejos y/o sin orientación para estudio monogénico.
  • Microchips de ADN (Escaneado genómico o DNA-microarrays, análisis de microdeleciones y microduplicaciones, desbalances subteloméricos y pericentroméricos correspondientes a múltiples loci en genética clínica, Panel completo de SNPs)
  • Enfermedades Neuromusculares Hereditarias (Distrofia muscular de Duchenne (gen DMD): deleción/duplicación, mutación puntual, Distrofia muscular de Duchenne – Estudio familiar de mujeres portadoras, Panel de genes de Distrofia Musculares, Panel de genes de Enfermedades Neuromusculares, Distrofia miotónica de Steinert, Distrofia muscular óculo-faríngea, Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), Distrofias de cinturas: genes de sarcoglicanos (alfa, beta, gama, delta), Distrofia muscular de Ullrich-Bethlem (colágeno 6), Distrofia muscular distal: miotilinopatías, Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A: microduplicación, secuencia de gen PMP22, Enfermedad de Charcot Marie Tooth 1B y 1X: secuencia de genes P0 y GJB1, Panel de genes de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), HNPP: neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión, Atrofia muscular espinal (AME) (tipos I, II ó III), Atrofia muscular espinal (AME) (tipos I, II ó III), Estudios de Individuos Portadores, Atrofia muscular espino bulbar (SBMA: Enfermedad de Kennedy)
  • Movimientos Anormales (Enfermedad de Huntington, Ataxia de Friedreich, Ataxia espinocerebelosa SCA1, Ataxia espinocerebelosa SCA2, Ataxia espinocerebelosa SCA3 (Machado Joseph), Ataxia espinocerebelosa SCA6, Ataxia espinocerebelosa SCA7, Panel de ataxias espinocerebelosas (SCAs), Distonía de torsión temprana: DYT 1 (gen TOR1A), FXTAS (síndrome de temblor y ataxia ligada al gen de cromosoma X-frágil o FMR-1)
  • Síndromes neurológicos (Síndrome de Rett (gen MECP2): mutuación puntual, deleción/duplicación, Síndrome del cromosoma X frágil: PCR fluorescente + Southern blot, Síndrome de Prader-Willi-metilación, Síndrome de Angelman – metilación)
  • Enfermedades oncológicas (Panel de cáncer hereditario, Panel de genes de cáncer de mama, Panel de genes cáncer colorectal)
  • Enfermedades Metabólicas (Fibrosis quística: análisis de la mutación delta F 508 -PCR, Fibrosis quística: secuenciación gen CFTR)
  • Hemostasia y Relacionados (Factor V – Mutación Leiden, Factor II – Protrombina mutación 20210, PAI-1 (Inhibidor activador plasminógeno Tipo I, Hemocromatosis: Mutación C282Y y Mutación H63D)
  • Citogenética (Análisis cromosómico convencional Aberraciones estructurales cromosómicas, Cariotipo simple por Bandeo G, Cariotipo de alta resolución)
  • Biopsia de piel (Cultivo y conservación de fibroblastos)
  • Servicio de extracción y/o almacenamiento de ADN (para planeamiento familiar futuro o diagnóstico prenatal en familias con desorden genético conocido o para determinar el diagnóstico preciso en casos sin resolver aún)
  • Estudios de filiación (Paternidad, hermandad, cromosoma “Y”)
  • Estudios prenatales (ADN fetal en sangre materna, Biopsia de vellosidades coriónicas o líquido amniótico y preparación de ADN)

 

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Nuestro equipo de Genética Médica

Dra Pagnoni, Sabrina

ESPECIALIDAD

Genética Médica

CARGO

STAFF

SEDE

Nueva Córdoba

SOLICITAR TURNO

Formación Académica

  • Bioquímica. Universidad Nacional de Córdoba. Año 2012
  • Doctorado en curso (Ciencias Químicas). Universidad Católica de Córdoba

Intereses

  • Genética y biología molecular
  • Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas
  • Bases genéticas y bioquímicas de enfermedades neuromusculares

Dr. Martinez, Hernán

ESPECIALIDAD

Genética Médica

CARGO

STAFF

SEDE

Nueva Córdoba

SOLICITAR TURNO

Formación Académica

  • Bioquímico. Universidad Nacional de Córdoba. Año 2007
  • Doctor en Ciencias Químicas. Universidad Nacional de Córdoba. Año 2015

Intereses

  • Genética Médica
  • Diagnóstico enfermedades genéticas
  • Laboratorio de Biología Molecular
  • Citogenética
  • Extracción y almacenamiento de ADN

Dra Chirino, Andrea

ESPECIALIDAD

Genética Médica

CARGO

STAFF

SEDE

Nueva Córdoba

SOLICITAR TURNO

Formación Académica

  • Médica. Universidad Católica de Córdoba.
  • Especialista en Clínica Pediátrica. Universidad Nacional de Córdoba.
  • Especialista en Pediatría. Consejo Médico de Córdoba.
  • Especialista en Genética Médica. Universidad Federal de Sao Paulo. República Federativa do Brasil.
  • Especialista en Genética Médica. Consejo Médico de Córdoba.

Dra. Bidinost, Carla

ESPECIALIDAD

Genética Médica

CARGO

JEFE DE SERVICIO

SEDE

Nueva Córdoba

SOLICITAR TURNO

Formación Académica

  • Bioquímica. Universidad Nacional de Córdoba. Año 1985
  • Doctora en Química. Universidad Nacional de Córdoba. Año 1993

Intereses

  • Genética y biología molecular
  • Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas
  • Enfermedades hereditarias poco frecuentes
  • Cáncer hereditario

Dr. Rosa, Alberto

ESPECIALIDAD

Genética Médica

CARGO

CONSULTOR

SEDE

Nueva Córdoba

SOLICITAR TURNO

Formación Académica

  • Doctor en Química. Universidad Nacional de Córdoba. Año 198
  • Médico Cirujano. Universidad Nacional de Córdoba. Año 1994..
  • Doctor en Medicina y Cirugía. Universidad Nacional de Córdoba. Año 2002.

Intereses

  • Enfermedades hereditarias
  • Enfermedades neuromusculares
  • Neurogenética clínica
  • Asesoramiento genético familiar