Servicio de

Genética Médica Clínica

General

Genética Médica Clínica es una especialidad dedicada al diagnóstico, tratamiento, seguimiento y prevención de enfermedades de origen genético.

Nuestro servicio brinda asistencia a pacientes y familias con patologías de causa genética, sean hereditarias o no, realizando un abordaje integral de las mismas.

Ofrecemos una atención que responde a los máximos estándares de calidad, realizando asesoramiento genético e informando sobre el origen, seguimiento, tratamiento, pronóstico y prevención de enfermedades de causa genética, trabajando de manera coordinada con otras especialidades del Sanatorio.

El servicio integra la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF), fortaleciendo el trabajo colaborativo en el abordaje y asesoramiento de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer.

Prestaciones

Estudio y Asesoramiento Genético prenatal, posnatal, en niños y adultos:

Malformaciones congénitas aisladas o sindrómicas: Mielomeningocele y otras anomalías del tubo neural, Labio Leporino, Hendidura Palatina, Cardiopatías Congénitas, etc.
Retraso mental.
Dificultad del aprendizaje.
Trastornos del lenguaje.
Trastornos de conducta: Autismo, Trastornos Generalizados del Desarrollo, Sindrome de Cromosoma X frágil.
Retraso del Crecimiento, talla baja.
Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwads, Síndrome de Patau, Síndrome de Wolf Hirschhorn, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Disgenesias Gonadales, Síndrome de Cri du Chat, Síndrome de Williams, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Agelman, entre otros.
Enfermedades génicas: Fibrosis Quística, Hemocromatosis, Talasemia, Síndrome de Noonan, Neurofibromatosis tipo 1 y 2, etc.
Genodermatosis: Displasia Ectodérmica, Epidermolisis Bullosa, etc.
Parejas con abortos recurrentes, fallos reproductivos, infertilidad.
Diagnóstico prenatal de enfermedades dromosómicas, génicas, malformaciones congénitas. ADN fetal en sangre materna.
Displasias Esqueléticas: Acondroplasia, Hipocondroplasia, Osteogénesis imperfecta, otras.
Asesoramiento Genético Oncológico (cáncer hereditario o familiar): Cáncer de mama, Cáncer de colon, Cáncer de páncreas, Cáncer de ovario, Cáncer de próstata y otros cánceres heredofamiliares.
Enfermedades Neuromusculares Hereditarias: Distrofia Muscular de Duchenne-Becker, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Espinal.
Movimientos anormales: Enfermedad de Huntington, Ataxia de Friedreich, Ataxias Espinocerebelosas, FXTAS (síndrome de temblor y ataxia ligada al gen de cromosoma X-frágil o FMR-1).
Enfermedades hereditarias endocrinológicas.
Enfermedades hereditarias gastroenterológicas.
Otras enfermedades genéticas hereditarias o no hereditarias.