Servicio de

Laboratorio de Genética y Biología Molecular

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General

La utilización de diversas y modernas técnicas moleculares nos permiten realizar el diagnóstico de un amplio espectro de enfermedades genéticas o hereditarias, como así también efectuar los estudios necesarios en familiares con riesgo de alteraciones genéticas o posibles portadores, brindando una respuesta personalizada a pacientes y familias, tanto de Argentina como de otros países.

El equipamiento y tecnología de última generación, sumado a la actualización profesional permanente de nuestro personal de Laboratorio, nos permiten ofrecer eficiencia y excelencia en nuestras prácticas de laboratorio basadas en estándares internacionales de calidad.

El Laboratorio de Genética y Biología Molecular cuenta con más de 20 años de trayectoria en la realización de test genéticos, periodo en el que ha sumado, de manera sostenida, actividades de investigación y desarrollado múltiples test diagnósticos, muchos de ellos pioneros en el país, siendo referencia en estudios de genética y biología molecular en Argentina y en otros países de Latinoamérica.

Contacto de atención

Nueva Córdoba

Teléfono

0810-555-2553 Int. 1319 // 3516371266

genbiomol@sanatorioallende.com

Ubicación

Independencia 757 - 6°piso.

Horario

El horario de atención del Laboratorio es de 𝗹𝘂𝗻𝗲𝘀 𝗮 𝘃𝗶𝗲𝗿𝗻𝗲𝘀 𝗱𝗲 𝟵 𝗮 𝟭𝟳 𝗵𝘀.

𝗜𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲:
Para extracciones se debe solicitar turno previo.

Prestaciones

Paneles de Genes por Next Generation Sequencing (NGS)

Neurología: Epilepsia, Autismo, Distrofias Musculares, Enfermedades Neuromusculares, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Paraplegia Espástica Progresiva (SPG).
Cardiología: Cardiomiopatías, Arritmias, Síndrome QT largo/Brugada.
Clínica Médica: Diabetes, Obesidad.
Oncología: Cáncer Hereditario.

Estudio de Exoma (WES)

Análisis completo de variantes en el conjunto de exones (regiones codificantes del genoma) en pacientes con síndromes genéticos complejos.

Microarray de ADN

Análisis de Microarreglos Cromosómicos (CMA), Microdeleciones y Microduplicaciones, desbalances subteloméricos y pericentroméricos correspondientes a múltiples loci en genética clínica.
Detección de Ausencia de Heterocigosidad (AOH), Disomía Uniparental (UPD) y Mosaicismo.
Análisis de SNPs.

Enfermedades Neuromusculares Hereditarias

Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD): deleción/duplicación, mutación puntual, estudio familiar de mujeres portadoras.
Distrofia Miotónica de Steinert.
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea.
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).
Distrofias de Cinturas: genes de sarcoglicanos (alfa, beta, gama, delta).
Distrofia Muscular de Ullrich-Bethlem (colágeno 6).
Distrofia Muscular Distal: Miotilinopatías.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A: Microduplicación.
HNPP: Neuropatía Hereditaria con Parálisis sensible a la Presión.
Atrofia Muscular Espinal (AME) (tipos I, II ó III), Estudio de Individuos Portadores.
Atrofia Muscular Espino Bulbar (SBMA: Enfermedad de Kennedy).

Movimientos Anormales

Enfermedad de Huntington.
Ataxia de Friedreich.
Ataxia Espinocerebelosa SCA1, Ataxia Espinocerebelosa SCA2, Ataxia Espinocerebelosa SCA3 (Machado Joseph), Ataxia Espinocerebelosa SCA6, Ataxia Espinocerebelosa SCA7, Panel de Ataxias Espinocerebelosas (SCAs).
Distonía de Torsión Temprana: DYT 1 (gen TOR1A).
FXTAS (Síndrome de Temblor y Ataxia ligada al gen de cromosoma X-frágil o FMR-1).

Síndromes Neurológicos

Síndrome de Rett (gen MECP2).
Síndrome del cromosoma X frágil: PCR fluorescente + TP-PCR.
Síndrome de Prader-Willi / Síndrome de Angelman: alteración del número de copias y metilación.

Citogenética

Análisis cromosómico convencional, aberraciones estructurales cromosómicas, Cariotipo simple por Bandeo G, Cariotipo de alta resolución.
FISH (Hibridación fluorescente In Situ).

Enfermedades Metabólicas, Hemostasia y Oncológicas

Enfermedades Metabólicas: Fibrosis Quística: análisis de la mutación delta F508, o secuenciación gen CFTR.
Hemostasia y Relacionados: Hemocromatosis: Mutaciones C282Y y H63D.
Enfermedades Oncológicas: Oncogen Ret.

Estudios Familiares, Prenatales, Filiación y Almacenamiento de ADN

Estudios prenatales: ADN fetal en sangre materna.
Estudios de filiación: paternidad, hermandad, cromosoma “Y”.
Estudio de variantes familiares: análisis de variantes específicas encontradas en un familiar, para conocer tipo de herencia o estado de portadores.
Servicio de extracción y/o almacenamiento de ADN: para planificación familiar o diagnóstico prenatal en familias con desorden genético conocido o para determinar diagnóstico en casos sin resolver aún.