Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina

---

El 28 de febrero se conmemora el día de las EPoF y es importante visualizar la importancia de su impacto en la vida de los pacientes. Desde Sanatorio Allende te contamos todo sobre estas enfermedades.

El tiempo promedio requerido para llegar al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente o EPoF es de aproximadamente cinco años, dependiendo de:

• la EPoF,
• de los profesionales consultados y
• del nivel de complejidad de la institución médica

 

Se considera que 1,5 por ciento de las personas afectadas con una EPoF en Argentina tiene un resultado definitivo, 3,2 millones de Argentinos sufren EPoF y hasta un 80% han recibido, al menos, una vez un diagnóstico equivocado.

Comúnmente, las personas con EPoF consultan a lo largo de años a numerosos profesionales y realizan un alto número de exámenes médicos complementarios sin llegar a un diagnóstico definitivo.

De la misma manera, en general no llegan a conseguir un tratamiento específico para su enfermedad y/o la necesaria contención emocional, tanto personal como de su familia.

¿Cuándo se considera que una enfermedad no es frecuente?

En su mayoría estas enfermedades son de origen genético, muchas de ellas hereditarias de curso crónico y generalmente degenerativas que, en muchos casos, conducen a algún tipo de discapacidad.

Se considera EPoF cuando su frecuencia es de menos de 1 afectado por cada 2000 habitantes.

Algunas son graves y ponen en serio riesgo la calidad y expectativas de vida de los pacientes. En muchas de ellas este pronóstico es mejor si se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Sobre su diagnóstico

Dado su origen genético, el estudio de biología molecular de genes candidatos y/o el análisis simultáneo de múltiples genes asociados al cuadro clínico observado (denominado estudio de Paneles de Genes) ofrece mayores posibilidades de arribar a un resultado definitivo en un tiempo relativamente breve: de semanas o meses.

Con esto:

• Disminuye el stress emocional del paciente en la espera de un diagnóstico de certeza
• Permite disponer de un mejor pronóstico y pautas eventuales de tratamiento
• Se le ofrece un adecuado asesoramiento genético a la familia

 

En relación a las alternativas terapéuticas modernas de las EPoF, existen grandes avances científicos y farmacológicos que contribuyen a la calidad y expectativas de vida. En este aspecto, actualmente se están ensayando multiples estrategias terapéuticas para diversas EPoF basadas en tecnologías de vanguardia con fármacos convencionales, terapias celulares y/o genéticas.

Las organizaciones solidarias y/o filantrópicas de EPoF, que incluyen a pacientes, familiares y profesionales de la salud relacionados a las EPoF, desarrollan un intenso y dedicado trabajo que contribuye al establecimiento de programas de asistencia y al fomento de líneas de investigación sobre dichas enfermedades.

Este gigantesco esfuerzo ha permitido a muchos pacientes acceder a un diagnóstico correcto y temprano, al desarrollo de tratamientos y cuidados especializados y a una mejor inclusión social.

Un listado de las EPoF puede encontrarse en: https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado 

Una patología con diversas manifestaciones

Aproximadamente el 80% de las EPoF son de origen genético y se presentan como enfermedades crónicas y progresivas, con una destacada variedad de órganos y sistema afectados y, por lo tanto, una gran diversidad de manifestaciones clínicas. La OMS estima que hay más de siete mil EPoF identificadas.

El número de afectados en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas, de las cuales sólo aproximadamente 50 mil tienen un diagnóstico definitivo / Sanatorio Allende

¿Qué especialidades médicas las abordan?

Todas. La genética en primera línea, pero siguen: Neurologia, cardiología, nefrología, etc. Incluso traumatología, psicología, y otras.

Servicio de Genética Médica - Sanatorio Allende

 

---