La hemofilia es un trastorno genético poco frecuente de la sangre que se produce como consecuencia de una deficiencia en la proteína del factor de coagulación. Cómo identificarla y abordarla en pacientes que están planificando un embarazo.
La hemofilia es causada por un defecto en los genes que codifican la información para que se fabriquen ciertos factores de la coagulación necesarios para iniciar el proceso de coagulación. Estos genes se localizan en el cromosoma X: los varones poseen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y todas las mujeres poseen 2 cromosomas X (XX).
La mujer que herede el cromosoma X afectado será entonces portadora de la anomalía, pudiendo transmitir esta alteración a los hijos varones. Generalmente, la mujer portadora de hemofilia es asintomática, o con escasos síntomas relacionados a la enfermedad .
La hemofilia es un trastorno genético y congénito, de escasa frecuencia en la población, pero es importante conocer su presencia a nivel familiar para realizar el asesoramiento genético adecuado.
Quienes padecen esta enfermedad sufren cuadros de hemorragias o sangrados de diferente gravedad, de acuerdo al tipo de defecto (leve, moderado o severo) y estos pueden aparecer de forma espontánea o por traumatismos. Normalmente, se presenta a través de sangrados en mucosas de niños muy pequeños.
Existen diferentes tipos de hemofilia, siendo la mayoría hereditarias, aunque alrededor del 30% de las personas con esta patología no presentan antecedentes familiares.
Si bien es una patología poco prevalente, la gravedad de los cuadros hemorrágicos y sus consecuencias a largo plazo pueden ser severas.
Signos y síntomas de hemofilia más frecuentes :
- Presencia de hematomas de gran tamaño.
- Sangrado inusual luego de aplicarse vacunas.
- Sangrado en la caída del ombligo, o eventual circuncisión.
- Presencia de sangre en la orina o heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o lesiones, o luego de una cirugía.
¿Cómo detectar la portación de hemofilia?
Gran parte del diagnóstico está basado en los antecedentes familiares de la paciente, aunque la detección precisa de hemofilia se realiza con pruebas de sangre y dosaje de factores presuntamente deficientes (VIII o IX) y estudios de genética médica que permiten identificar cuáles son los embriones afectos a una enfermedad hereditaria (Diagnóstico Genético Preimplantacional - DGP).
Una vez que la paciente es diagnosticada como portadora de hemofilia, si desea buscar un embarazo, debe ser informada respecto a las opciones terapéuticas que existen durante en la etapa previa a la concepción.
El manejo de estos pacientes requiere un grupo multidisciplinario que, generalmente, está constituido por el médico hematólogo, fisioterapeutas, ortopedistas, asistente social, psicólogo, entre otros, ya que se trata de enfermedades crónicas que pueden ser relativamente invalidantes.
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