Las personas afectadas por esta patología experimentan un deterioro cognitivo progresivo, que pone de manifiesto problemas de memoria, cambios en el lenguaje, disminución de la atención y del razonamiento, cambios en la conducta, humor y ánimo. Cuando esta declinación se acentúa, interfiere con las habilidades de la persona para vivir de manera independiente comprometiendo tres esferas: cognitiva, conductual y funcional.
La expectativa de vida está cambiando y parte de ese cambio se denomina Envejecimiento de la Población. Con el incremento de la edad aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos. De hecho, a los 65 años el riesgo de padecerla oscila entre un 5 y 10 por ciento, mientras que para la edad de 85 años el riesgo aumenta al 50 por ciento. Por esta razón, surge la necesidad de desarrollar nuevas herramientas que permitan diagnosticar la enfermedad incluso años antes de que el problema de memoria se manifieste.
Riesgo genético en la población general
Cada uno de nosotros tiene un par de copias del gen APOE (apolipoproteína), uno de ellos procede de la madre y el otro del padre. Estos genes nunca cambian y cada copia de ese gen puede ser de tres tipos (e2, e3 y e4). Siendo el alelo E4 un factor de riesgo genético de la enfermedad. Si tenemos una copia de la forma Apoe 4 el riesgo en relación a la población general asciende a 25% mientras que si tenemos dos copias del alelo E4 el riesgo se incrementa en un 50 por ciento. Hoy es posible conocer la carga genética de cada persona en relación a este gen a través de la tecnología.
De acuerdo a la combinación de esos patrones, puede significar un factor de riesgo para que la persona que lo porta incremente las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no se constituye como un factor causal por sí mismo.
El gen APOE limpia la acumulación en el cerebro de la proteína amiloide. Cuando este gen altera la degradación normal de esa proteína se acumula formando placas de amiloide que interfieren en la función normal de las neuronas. Actualmente existen estudios que permiten saber si la persona tiene una acumulación anormal de amiloide en el cerebro: el estudio de Neuroimagen conocido como PET (Tomografía por Emisión de Positrones) con un biomarcador específico para amiloide y la Punción lumbar que permite ver la concentración de amiloide en el LCR (líquido cefalorraquídeo) y su relación con otra proteína llamada Tau.
Al igual que otras patologías, la presencia de determinados factores de riesgo aumenta las posibilidades de padecer Alzheimer. Algunos de ellos pueden ser modificables (como la hipertensión, tabaquismo, sedentarismo, diabetes, depresión, etcétera) y otros no modificables (como son la edad y la carga genética). Estos factores de riesgo exponen al cerebro al depósito de dos moléculas cruciales en el origen de esta enfermedad: el beta amiloide y la proteína Tau fosforilada.
Actualmente, se busca llegar a un diagnóstico más preciso y precoz de la Enfermedad de Alzheimer. En este sentido, la llegada de los biomarcadores ha significado un avance importante. Pero, ¿qué son los biomarcadores?. Se trata de indicadores biológicos que pueden medirse y brindar información. En el caso del Alzheimer existen dos: Beta Amiloide y la proteína Tau. Estas proteínas se acumulan de manera anormal y excesiva en el cerebro del paciente con Alzheimer, incluso años antes de presentar los síntomas.
Para realizar estos estudios de genotipificación y biomarcadores se requiere de la indicación de un profesional en neurología, quien le informará al paciente y a su familia sobre el estudio y sus posibles resultados. Se le realiza una evaluación neurocognitiva que permite evaluar cada uno de los dominios cognitivos (memoria, atención, etc.). Luego, se procede a realizar el primer test, llamado genotipificación, que consiste en identificar las posibles variantes del gen APOE a través de un análisis de sangre. El profesional se reúne con el paciente y su familia para explicar los resultados. Si fuera procedente se continua con la realización de biomarcadores ya sea a través de la Punción lumbar y el análisis del Líquido cefalorraquídeo, o bien mediante el estudio PET con biomarcador para amiloide y Tau.
Gracias a los avances científicos se aprendió a reconocer y diferenciar los distintos tipos de olvidos, a mejorar las conductas difíciles de la enfermedad y así disminuir el uso de psicofármacos. También aprendimos a cuidar al cuidador, persona que está a cargo de la atención diaria del paciente. Sin embargo, aunque se aprendió mucho, aún no se ha detectado la cura de la enfermedad de Alzheimer.
Una prioridad de la comunidad de salud ha sido enfatizar aquellos pilares de prevención y mantenimiento de un cerebro saludable, disminuyendo el riesgo de deterioro cognitivo y/o logrando diferir su inicio.
Neuroprotección: Construyendo un cerebro saludable
En el campo de la prevención, la neuroprotección es un factor clave para prevenir la declinación asociada al proceso de envejecer y el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer y otras causas de demencia. De aquí la importancia de llevar una vida sana: dieta saludable, actividad física regular, estimulación cognitiva y socialización.
Nuestro Sanatorio no sólo cuenta con los recursos necesarios para realizar estos estudios (genotipificación y biomarcadores), sino que además está formado por un equipo interdisciplinario de profesionales que trabajan día a día en el campo de la Neurociencia y de la clínica asistencial, promoviendo la prevención del Deterioro Cognitivo, a través de la construcción de hábitos neuroprotectores que permitan aportar recursos y estrategias destinadas a cuidar a ambos: al paciente y al cuidador.
No olvidemos como sociedad que los pacientes que padecen de la enfermedad de Alzheimer podrán no recordar hechos reciente, lugares, rostros y nombres pero hay algo que no se olvidan y es del lenguaje del amor.
Servicio de Neurología Adultos de Sanatorio Allende
