Genética Médica Clínica

Prestaciones Nueva Córdoba y Cerro

Estudio y Asesoramiento Genético prenatal, posnatal, en niños y adultos:

• Malformaciones congénitas aisladas o sindrómicas: Mielomeningocele y otras anomalías del tubo neural, Labio Leporino, Hendidura Palatina, Cardiopatías Congénitas, etc.
• Retraso mental.
• Dificultad del aprendizaje.
• Trastornos del lenguaje.
• Trastornos de conducta: Autismo, Trastornos Generalizados del Desarrollo, Sindrome de Cromosoma X frágil.
• Retraso del Crecimiento, talla baja.
• Enfermedades cromosómicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwads, Síndrome de Patau, Síndrome de Wolf Hirschhorn, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Disgenesias Gonadales, Síndrome de Cri du Chat, Síndrome de Williams, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Agelman, entre otros.
• Enfermedades génicas: Fibrosis Quística, Hemocromatosis, Talasemia, Síndrome de Noonan, Neurofibromatosis tipo 1 y 2, etc.
• Genodermatosis: Displasia Ectodérmica, Epidermolisis Bullosa, etc.
• Parejas con abortos recurrentes, fallos reproductivos, infertilidad.
• Diagnóstico prenatal de enfermedades dromosómicas, génicas, malformaciones congénitas. ADN fetal en sangre materna.
• Displasias Esqueléticas: Acondroplasia, Hipocondroplasia, Osteogénesis imperfecta, otras.
• Asesoramiento Genético Oncológico (cáncer hereditario o familiar): Cáncer de mama, Cáncer de colon, Cáncer de páncreas, Cáncer de ovario, Cáncer de próstata y otros cánceres heredofamiliares.
• Enfermedades Neuromusculares Hereditarias: Distrofia Muscular de Duchenne-Becker, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Espinal.
• Movimientos anormales: Enfermedad de Huntington, Ataxia de Friedreich, Ataxias Espinocerebelosas, FXTAS (síndrome de temblor y ataxia ligada al gen de cromosoma X-frágil o FMR-1).
• Enfermedades hereditarias endocrinológicas.
• Enfermedades hereditarias gastroenterológicas.
• Otras enfermedades genéticas hereditarias o no hereditarias.