Laboratorio de Genética y Biología Molecular

Prestaciones Nueva Córdoba

• Paneles de Genes por Next Generation Sequencing (NGS):
  -Neurologia: Epilepsia, Autismo, Distrofias Musculares, Enfermedades Neuromusculares, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Paraplegia Espástica Progresiva (SPG).
  -Cardiología: Cardiomiopatías, Arritmias, Sindrome QT largo/Brugada.
  -Clínica Médica: Diabetes, Obesidad.
  -Oncología: Cáncer Hereditario.
• Estudio de secuenciamiento del exoma (WES): análisis completo de mutaciones en el conjunto de exones (regiones codificantes del genoma) en pacientes con síndromes genéticos complejos.
• Microarray de ADN: Análisis de Microarreglos Cromosómicos (CMA), Microdeleciones y Microduplicaciones, desbalances subteloméricos y pericentroméricos correspondientes a múltiples loci en genética clínica. Detección de Ausencia de Heterocigosidad (AOH), Disomía Uniparental (UPD) y Mosaicismo. Análisis de SNPs.
• Enfermedades Neuromusculares Hereditarias: Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD): deleción/duplicación, mutación puntual, estudio familiar de mujeres portadoras; Distrofia Miotónica de Steinert; Distrofia Muscular Óculo-Faríngea; Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD); Distrofias de Cinturas: genes de sarcoglicanos (alfa, beta, gama, delta); Distrofia Muscular de Ullrich-Bethlem (colágeno 6); Distrofia Muscular Distal: Miotilinopatías; Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A: Microduplicación, secuencia del gen PMP22, Enfermedad de Charcot Marie Tooth 1B y 1X: secuencia de genes P0 y GJB1, HNPP: Neuropatía Hereditaria con Parálisis sensible a la Presión; Atrofia Muscular Espinal (AME) (tipos I, II ó III), Estudio de Individuos Portadores; Atrofia Muscular Espino Bulbar (SBMA: Enfermedad de Kennedy).
• Movimientos Anormales: Enfermedad de Huntington; Ataxia de Friedreich; Ataxia Espinocerebelosa SCA1, Ataxia Espinocerebelosa SCA2, Ataxia Espinocerebelosa SCA3 (Machado Joseph), Ataxia Espinocerebelosa SCA6, Ataxia Espinocerebelosa SCA7, Panel de Ataxias Espinocerebelosas (SCAs); Distonía de Torsión Temprana: DYT 1 (gen TOR1A); FXTAS (Síndrome de Temblor y Ataxia ligada al gen de cromosoma X-frágil o FMR-1).
• Síndromes neurológicos: Síndrome de Rett (gen MECP2): mutación puntual, deleción/duplicación; Síndrome del cromosoma X frágil: PCR fluorescente + Southern blot; Síndrome de Prader-Willi -Metilación, Síndrome de Angelman – Metilación.
• Enfermedades oncológicas: Oncogen Ret.
• Enfermedades Metabólicas: Fibrosis Quística: análisis de la mutación delta F508, o secuenciación gen CFTR.
• Hemostasia y Relacionados: Factor V – Mutación Leiden, Factor II – Protrombina mutación 20210, PAI-1 (Inhibidor activador plasminógeno Tipo I), Hemocromatosis: Mutaciones C282Y y H63D.
• Citogenética: análisis cromosómico convencional, aberraciones estructurales cromosómicas, Cariotipo simple por Bandeo G, Cariotipo de alta resolución.
• Servicio de extracción y/o almacenamiento de ADN: para planificación familiar o diagnóstico prenatal en familias con desorden genético conocido o para determinar diagnóstico en casos sin resolver aún.
• Estudios de filiación: paternidad, hermandad, cromosoma “Y”.
• Estudios prenatales: ADN fetal en sangre materna, estudio de mutaciones familiares.
• Estudio de variantes familiares: análisis de variantes especificas encontradas en un familiar, para conocer tipo de herencia o estado de portadores.