El cáncer hereditario constituye entre un 5% y un 10% de todos los cánceres. El primer paso es la detección de individuos y familias, que por su constitución genética tienen un riesgo de desarrollar cáncer superior al de la población general.

La predisposición hereditaria al cáncer  hereditario, es el riesgo de padecerlo debido a cargas y mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos.

El cáncer, tal como explican nuestros profesionales de Oncología Clínica, es producto de la interacción de diferentes factores: la información genética (genoma), el ambiente y los hábitos de vida de una persona.

La mayoría de los cánceres se producen accidentalmente y su probabilidad de repetirse en el mismo individuo o en su familia es baja; el cáncer hereditario se produce por la presencia de cambios en la información genética (mutaciones)  heredados de padres a hijos, de manera que quienes son portadores de esta información tienen más posibilidades de desarrollar un cáncer que los individuos de la población general.

El cáncer de mama, cáncer colorrectal, cáncer de ovario, cáncer de próstata, representan las formas más frecuentes de cáncer tanto esporádico (accidental) como hereditari. En las formas hereditarias de cualquiera de ellos se espera que haya con más probabilidad antecedentes familiares.

 

Gracias a la Genómica y la tecnología de laboratorio es posible estudiar diferentes genes al mismo tiempo / Sanatorio Allende

¿Cómo se diagnostica el cáncer hereditario y cuál es el tratamiento?

El Asesoramiento Genético Oncológico (AGO) es una herramienta fundamental para diagnosticar cáncer hereditario. Consiste en detectar entre los individuos que desarrollan cáncer, aquellos que por sus antecedentes personales y familiares reúnen características de cáncer hereditario y deben ser estudiados por medio de diferentes análisis genéticos de laboratorio. De esta manera se podrá confirmar o no esta presunción, y brindándoles a ellos y a sus familiares, medidas de seguimiento, de prevención y tratamientos adecuados. 

Por su parte, la Medicina Personalizada  involucra tratamientos especialmente dirigidos a individuos con determinada información genómica, cuya identificación se logra a partir de los estudios genéticos de laboratorio.

En este momento, con los avances en Genómica y en la tecnología de laboratorio, es posible estudiar al mismo tiempo diferentes genes (paneles multi genéticos), los cuales se conforman dependiendo del cáncer que presenta el paciente y de sus antecedentes familiares. El médico especialista en AGO, realizará una valoración a partir de antecedentes personales y familiares de cada individuos.

¿Qué tener en cuenta en un Asesoramiento Genético Oncológico?

Algunas características a tener en cuenta y que deben orientar a realizar una consulta de AGO son las siguientes:

  • Diagnóstico de cáncer a edad temprana (p. ej., cáncer de mama antes de los 45 años, cáncer colorrectal antes de los 50 años).
  • Personas con dos o más tumores en diferentes órganos
  • Cánceres que se repiten en diferentes generaciones, en una misma rama familiar (materna o paterna) 
  • Tumores que se asocian a cánceres hereditarios específicos (ej: mama con ovario, colon y endometrio o páncreas con melanoma).
  • Cánceres raros, con o sin antecedentes familiares (ej: retinoblastoma, carcinoma adrenocortical).
  • Presentación inusual de cáncer (ej: cáncer de mama en varones).

 

El abordaje del cáncer hereditario es un trabajo multidisciplinario en el que participan además del médico genetista y el oncólogo, profesionales del laboratorio de genética, bioinformáticos, mastólogos, gastroenterólogos y psicólogos, entre otros.

Lo anterior es solamente la punta del iceberg, que representan los alcances y también los desafíos que actualmente enfrentan los profesionales que buscan integrar las tecnologías genómicas a la práctica médica.

Difundir esta información en la sociedad es un paso de enorme importancia para la prevención de  de tumores y/o lograr un diagnóstico temprano. Busca mejorar la calidad de vida de los pacientes, disminuyendo el riesgo de mortalidad por estas enfermedades.

 

Servicio de Oncología Clínica - Sanatorio Allende


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