La medicina fetal, una especialidad en expansión que ha experimentado un notable crecimiento en los últimos años a nivel mundial, se centra en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de mujeres que enfrentan complicaciones durante el embarazo. Este campo médico está dedicado al manejo de embarazos de alto riesgo asociados con condiciones tanto maternas como fetales o neonatales.
Su principal objetivo es proporcionar una orientación completa en áreas que abarcan desde el cribado inicial hasta el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la paciente embarazada. Utilizando conocimientos avanzados, técnicas de diagnóstico por imágenes y tratamientos especializados, la Medicina Fetal se compromete con el manejo integral de diversas condiciones médicas que afectan tanto a la madre como al feto.
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A través de esta especialidad, se aborda el binomio madre-hijo, reconociendo al feto como un paciente independiente desde el inicio hasta el final del embarazo. Este enfoque integral contribuye significativamente a la reducción de la morbilidad y mortalidad materna y perinatal.
“La Medicina Fetal adopta un enfoque que considera al feto como un paciente independiente, brindando atención desde el inicio hasta el final del embarazo y contribuyendo así a reducir la morbilidad y mortalidad tanto en la madre como en el feto y el recién nacido” explica la Doctora Jesica Aguilera, coordinadora de la Unidad de Medicina Fetal de Sanatorio Allende. Y añade: “El conocimiento sobre el feto ha experimentado un crecimiento significativo en los últimos años, acompañado por un extraordinario desarrollo en técnicas de diagnóstico por imágenes (como la ecografía y la resonancia magnética fetal), terapia fetal y biología molecular”.
Dada esta evolución, se requiere actualmente un enfoque integral y multidisciplinario que involucre diferentes especialidades, como obstetricia, neonatología, diagnóstico por imágenes, cirugía neonatal, cardiología fetal e infantil, neurología y neurocirugía neonatal, urología y nefrología pediátrica, psicología y genética prenatal. Así, con un equipo perinatal que involucra a profesionales de todas las especialidades mencionadas, la Unidad de Medicina Fetal del Sanatorio Allende permite brindar una atención de calidad a la mujer embarazada, cuidando su salud y la de su hijo o hija, en todo momento de la gestación.
¿Cuáles son las técnicas de diagnóstico prenatal que utiliza la Unidad de Medicina Fetal?
Estas técnicas de diagnóstico prenatal involucran diferentes tipos de ecografías especializadas y se seleccionan según las necesidades específicas de cada paciente y la indicación clínica. El objetivo es proporcionar una evaluación completa y precisa del feto para orientar el manejo prenatal y preparar a los padres para el nacimiento de su hijo.
Es importante destacar que este método no es una prueba diagnóstica en sí misma, sino más bien un procedimiento de cribado, donde los resultados se presentan como una probabilidad de riesgo.
En los años noventa, se describió como el exceso de piel de los individuos con síndrome de Down podía visualizarse mediante una ecografía como un aumento de la translucencia nucal (líquido observado a nivel del cuello fetal) en el tercer mes de vida intrauterina. La medición de la translucencia nucal durante la ecografía del primer trimestre proporciona información valiosa sobre el desarrollo del feto.
Un aumento en la translucencia nucal puede indicar la presencia de ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Esta detección precoz permite a los médicos y padres iniciar investigaciones adicionales para confirmar el diagnóstico y considerar opciones de manejo prenatal.
Por otro lado, el cribado combinado de primer trimestre, que integra datos de la translucencia nucal con la edad materna y otros parámetros, ofrece una estimación precisa del riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Esta evaluación temprana del riesgo permite identificar a las mujeres con un riesgo elevado, quienes pueden optar por realizar pruebas diagnósticas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales, para obtener un diagnóstico genético definitivo.
De esta manera es posible estratificar el riesgo desde edades gestacionales muy tempranas para poder ofrecer a aquellas pacientes de alto riesgo un asesoramiento prenatal personalizado y la posibilidad de realizar estudios complementarios para confirmar un diagnóstico, en caso de que los padres así lo deseen.
Los procedimientos de diagnóstico prenatal invasivos, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, son técnicas médicas que implican la extracción de muestras directamente del feto o de su entorno prenatal para realizar análisis específicos.
En la amniocentesis, se extrae una muestra de líquido amniótico, generalmente a partir de las 16 semanas de gestación, mientras que en la biopsia de vellosidades coriales se obtiene una muestra de la placenta, típicamente entre las 11 y 14 semanas de embarazo. Estas muestras se analizan para detectar posibles problemas de salud específicos en el feto.
A diferencia de las pruebas de cribado, los resultados de la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales suelen ser definitivos y no probabilísticos. Aunque los riesgos de complicaciones son muy bajos, existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo asociado con estos procedimientos, generalmente menor al 1%.
“En los últimos treinta años, se han llevado a cabo investigaciones exhaustivas para desarrollar métodos no invasivos de diagnóstico prenatal, como el análisis de ADN fetal en la sangre materna” explica la doctora Aguilera, especialista en Medicina Metal y Diagnóstico Prenatal. Y añade: “Sin embargo, es importante destacar que este método no es una prueba diagnóstica en sí misma, sino más bien un procedimiento de cribado, donde los resultados se presentan como una probabilidad de riesgo, necesitando confirmación adicional para obtener un diagnóstico definitivo”.
¿Por qué son importantes los diagnósticos genéticos prenatales? Los diagnósticos genéticos prenatales desempeñan un papel crucial en la atención médica durante el embarazo, ya que proporcionan información valiosa sobre la salud y el desarrollo del feto antes del nacimiento.
Los diagnósticos prenatales permiten a los médicos y a los padres tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo
En ese sentido, para muchas parejas, la incertidumbre sobre la salud de su bebé durante el embarazo puede causar ansiedad y estrés emocional significativos. Los diagnósticos genéticos prenatales ofrecen claridad y certeza, lo que puede ayudar a reducir la ansiedad y permitir que los padres se concentren en disfrutar del embarazo.
Además de brindar una contención para con el grupo familiar, una evaluación médica durante los primeros meses de vida, permite detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. En casos donde se detectan anomalías genéticas, los diagnósticos prenatales permiten a los médicos y a los padres tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y planificar intervenciones médicas o quirúrgicas necesarias para el cuidado de su bebé antes del nacimiento.
La Unidad de Medicina Fetal del Sanatorio Allende, conformada por un equipo multidisciplinario de profesionales que brindan un servicio de calidad en embarazos de alto riesgo tanto de la patología fetal como materna. Algunas de las principales prestaciones de la Unidad son:
- Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas.
- Screening de anomalías cromosómicas.
- Screening, prevención y manejo de preeclampsia.
- Screening y manejo de restricción de crecimiento intrauterino.
- Seguimiento de embarazos de alto riesgo debido a patología materna y/o fetal.
- Predicción y prevención de parto prematuro.
- Diagnóstico prenatal de enfermedad placentaria.
- Seguimiento y manejo de embarazos gemelares.
- Screening, diagnóstico y tratamiento de cardiopatías congénitas.
- Asesoramiento preconcepcional y perinatal.
- Diagnóstico y tratamiento prenatal invasivo.
- Indicación de terapia fetal con derivación oportuna en los casos que así lo requieran.
- Cirugía neonatal e infantil de malformaciones congénitas.
“La importancia de estos diagnósticos genéticos prenatales radica en la capacidad de proporcionar información a los padres sobre la salud de su hijo en desarrollo y permitirles tomar decisiones informadas sobre opciones de tratamiento, manejo prenatal y planificación familiar” explica la Doctora Aguilera. Y concluye: “además, el diagnóstico precoz permite una intervención temprana y un seguimiento especializado, lo que puede mejorar los resultados tanto para el bebé como para la familia en general”.
Doctora Jesica Aguilera - Unidad de Medicina Fetal - Sanatorio Allende
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