La Enfermedad de Huntington es una condición neurodegenerativa hereditaria de carácter autosómico dominante, lo que significa que un progenitor afectado puede transmitir la enfermedad a su descendencia con un 50% de probabilidad. La prevalencia de esta enfermedad poco frecuente varía según la población y la región geográfica, pero se estima que afecta aproximadamente a 5-10 personas por cada 100,000 en todo el mundo.
La causa genética de la Enfermedad de Huntington está vinculada a la presencia de repeticiones anormales de una secuencia del ADN llamada CAG en el gen denominado HTT. Cuando el número de estas repeticiones excede un cierto límite, se considera que hay una "expansión" de dicha secuencia en el gen, lo que desencadena la enfermedad.
La lesión cerebral en la Enfermedad de Huntington impacta predominantemente en el llamado cuerpo estriado, aunque con el tiempo puede extenderse a otras áreas del cerebro.
Con el tiempo, la enfermedad puede afectar otras regiones del cerebro, lo que resulta en una amplia gama de síntomas y complicaciones.
El cuerpo estriado es una estructura cerebral involucrada en el control del movimiento, el comportamiento y las emociones. Por lo tanto, los síntomas motores y psiquiátricos característicos de la enfermedad de Huntington, como los movimientos involuntarios y los trastornos psiquiátricos, están relacionados con el deterioro de dichas regiones en el cerebro.
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“Conocer el comportamiento de las distintas formas de herencia, y poder realizar los estudios genéticos correspondientes, es valioso para el asesoramiento genético familiar y riesgo potencial en la descendencia” explica el Doctor Alberto Rosa asesor del Servicio de Genética Médica del Sanatorio Allende. Dicha especialidad médica está dedicada al diagnóstico y seguimiento de pacientes portadores de enfermedades de origen genético, así como también brindar asistencia a sus entornos familiares.
¿Cómo se lleva a cabo el estudio genético de la Enfermedad de Huntington para brindar asesoramiento a las futuras generaciones?
Conocer la probabilidad de heredar la Enfermedad de Huntington permite tomar decisiones sobre la planificación familiar. La identificación precoz alternativamente, permite a los pacientes y sus familias acceder a información actualizada y a un acompañamiento médico apropiado.
En la Enfermedad de Huntington, la lesión cerebral afecta principalmente al cuerpo estriado, aunque con el transcurso del tiempo puede expandirse a otras regiones del cerebro.
“Dado que no hay medicación específica para la cura de la Enfermedad de Huntington, el asesoramiento genético juega un papel crucial en las familias de estos pacientes” explica el Doctor Rosa. El test genético de la Enfermedad de Huntington se realiza en individuos con síntomas sugestivos de la afección y también en individuos sanos a “riesgo” en la familia que lo requieran. En este caso, el estudio se denomina “pre-sintomático” (el individuo no tiene síntomas) y debe realizarse solamente después de un adecuado periodo de explicación de las consecuencias de conocer el resultado de este estudio.
En el caso del individuo afectado, el paciente deberá realizar una evaluación clínica exhaustiva para determinar si los síntomas, junto a su historia clínica, son consistentes con la Enfermedad de Huntington. Aquí el especialista puede precisar de exámenes neurológicos complementarios, pruebas de funciones cognitiva y psiquiátrica, y siempre de la revisión de los antecedentes familiares.
Con el tiempo, la enfermedad puede afectar otras regiones del cerebro, lo que resulta en una amplia gama de síntomas y complicaciones clínicas motrices y psiquiátricas.
“En el consultorio, el médico genetista construye el denominado árbol familiar o pedigrí, una herramienta integral de la historia clínica del paciente que es necesaria para el asesoramiento genético y la toma de decisiones por parte del paciente y la familia” comenta el Doctor Rosa.
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Luego de que el paciente ha dado su consentimiento informado para que se le realice el estudio genético, el próximo paso consiste en una extracción de sangre a partir de la cual se preparará el ADN. Esto puede, eventualmente, realizarse a partir de un hisopado bucal. En el Laboratorio de genética y biología molecular se estudiará el número de repeticiones CAG que presenta el gen HTT.
Los criterios establecidos para definir si las repeticiones CAG son normales o patológicas están definidas en los laboratorios de genética.
Cuando el número de repeticiones CAG supera el valor normal se considera una “expansión patológica” y constituye el diagnóstico de certeza de la mutación de la enfermedad de Huntington.
A medida que avanza la enfermedad, puede involucrar otras áreas del cerebro, lo que conlleva una variedad de síntomas y complicaciones clínicas tanto motoras como psiquiátricas.
¿Qué sucede luego de obtener los resultados? Es fundamental que los resultados sean discutidos en detalle con un profesional de la salud capacitado en genética para tener una comprensión completa y precisa de la enfermedad, de la forma de herencia y del asesoramiento genético familiar.
“En el Servicio de Genética Médica del Sanatorio Allende se brinda una atención integral a los pacientes con afecciones hereditarias, informándolos sobre las bases genéticas de su condición, la situación de los individuos a riesgo en su familia, y las alternativas de estudios a realizar que contribuyen a su planificación familiar” comenta el Doctor Rosa. El Servicio de Genética Médica trabaja en estrecha colaboración con especialistas en neonatología, pediatría, neurología, oncología, y otros, no sólo en la evaluación diagnóstica de las enfermedades hereditarias, sino también brindando el asesoramiento y apoyo necesarios a pacientes y sus entornos familiares.
Doctor Alberto Rosa - Servicio de Genética Médica - Sanatorio Allende
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